宁波妇儿医院孕前基因筛查具体有哪些项目？

宁波妇儿医院的孕前基因筛查旨在通过检测夫妇双方的基因情况，评估遗传性疾病风险，帮助生育健康宝宝。

以下是具体的筛查项目及相关信息：

一、主要筛查项目

1. 染色体异常筛查

检测内容：

染色体数目异常（如21-三体综合征、性染色体异常）。

染色体结构异常（如平衡易位、倒位）。

意义：

评估胎儿先天性智力障碍、发育迟缓、畸形等风险。

适用人群：

有反复流产史、家族染色体异常史的夫妇。

2. 单基因遗传病筛查

检测内容：

常见疾病：地中海贫血、脊髓性肌萎缩（SMA）、苯丙酮尿症、黏多糖贮积症、先天性耳聋（GJB2基因突变）等。

其他罕见病：如Crigler-Najjar综合征、Usher综合征、威尔逊病等。

意义：

发现隐性遗传病携带者，避免生育患儿。

适用人群：

所有计划怀孕的夫妇，尤其是家族中有遗传病史者。

3. 代谢性疾病筛查

检测内容：

代谢酶缺陷（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症）。

脂肪酸代谢异常（如线粒体疾病）。

意义：

早期发现代谢异常，预防胎儿器官发育受损或新生儿期急性代谢危象。

4. 遗传性耳聋基因筛查

检测内容：

GJB2、SLC26A4等耳聋相关基因突变。

意义：

识别耳聋基因携带者，降低遗传性听力损失风险。

5. 综合性携带者筛查（CCS）

检测范围：

2.0版本：覆盖491个基因，筛查668种严重遗传病（如致残、致愚、致畸、致死疾病）。

额外项目：78个次要基因及叶酸代谢检测。

意义：

一次性全面评估夫妇双方的基因携带情况，综合发生率高达1-2%。

二、筛查流程

预约方式：

线上：通过宁波市妇儿医院官网或微信公众号预约。

电话：400-0011-999。

现场：医院1楼挂号窗口选择“孕前检查门诊”。

检测方法：

抽血：每位夫妇需分别抽取2毫升血液样本。

无需空腹，检测周期约20个工作日。

费用：

自费项目：约2500元/人（综合筛查），共5000元/对夫妇。

免费政策：基础孕前检查（如血常规、乙肝筛查）可通过政府项目申请免费（需凭结婚证）。

三、筛查后处理

结果解读：

医生根据报告判断是否存在高风险基因变异。

夫妻双方均阳性：需转诊至生殖医学科，考虑三代试管婴儿（PGD）技术筛选健康胚胎。

单方阳性：定期产检即可，风险较低。

干预措施：

高风险夫妇：建议通过辅助生殖技术（如试管婴儿）结合基因筛查。

携带者教育：提供遗传咨询，指导备孕注意事项。

四、适用人群

推荐人群：

有生育计划但尚未怀孕或已怀孕早孕期的夫妇。

无家族遗传病史但希望全面评估风险者。

计划通过三代试管婴儿技术生育健康宝宝者。

特定遗传病高发区域人群（如地中海贫血高发区）。

供卵/供精者（需筛查基因携带状态）。

五、筛查意义

数据支持：

宁波市妇儿医院数据显示，70%的筛查者为阳性，其中6.8%的夫妇双方携带相同致病基因，生育严重遗传病患儿风险高达1.7%（远高于唐氏综合征的0.125%）。

预防效果：

通过筛查可有效阻断罕见病（如黏多糖贮积症、脊髓性肌萎缩）的遗传风险，减少家庭和社会负担。

六、注意事项

筛查时机：建议在孕前3-6个月完成，以便及时干预。

医保覆盖：目前自费项目未纳入医保，但部分城市试点将基因筛查纳入公共卫生服务（宁波暂未全面推广）。

隐私保护：医院严格保密检测数据，符合法律法规要求。

七、医院地址与联系方式

宁波市妇女儿童医院

南院区：宁波市柳汀街339号

北院区：宁波市江北区人民路133号

咨询电话：400-0011-999

通过孕前基因筛查，夫妇可提前了解自身遗传风险，为优生优育提供科学依据。

建议结合医生建议选择适合的筛查项目，并关注最新政策动态（如免费筛查推广）。

温馨提示：文中价格仅供参考，非最终价格，需要了解最新体检套餐价格，请联系客服：400-0011-999.

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